O‘zgaruvchanlik. Uning xillari va tibbiyotdagi roli. Konserogenezning biologik va genetik asoslari Ўзгарувчанли к Ўзгарувчанлик дейилганда барча тирик мавжудотларнинг ўзгариши тушунилади Ўзгарувчанлик туфайли организмда янги белги ва хусусиятлар пайдо бўлади ёки қандайдир бор бўлган белги йўқолади Организмларнинг хилма-хил бўлишлиги ўзгарувчанлик натижасидир Битта турга кирувчи организмлар ўртасидаги фарқ унинг генотипининг ўзгариши билан ёки ташки муҳит таъсирида юзага чиқиши мумкин Геном мутациялари Геном мутациялари хромосомалар сонининг ўзгариши билан содир бўлади. Маълумки, бир турга кирувчи организмларнинг барчасида хромосомалар сони ва тузилиши бир хил бўлади. Ҳужайрада хромосомаларнинг гаплоид тўпламида ҳар бир гомологик хромосомадан фақат биттасигина учрайди. Агар диплоид тўпламда 46 хромосома бўлса, гаплоид тўпламда эса 23 та бўлади. Ана шу гаплоид тўпламдаги хромосомалар ва улардаги генларнинг йиғиндисига геном дейилади. Лекин айрим ҳолатларда ҳужайраларнинг бўлиниш жараёни бузилиши мумкин, натижада, биринчидан, хромосомалар тенг сонда ажралмайди ва қиз хужайраларда хромосомаларнинг сони тенг бўлмайди, иккинчидан хромосомалар қутбларга ажралмасдан шу хужайранинг ўзида қолади, яъни цитокинез бўлмайди. Ҳужайра бўлинишининг бузилиши туфайли айрим хромосомаларнинг сони ошиб кетса ёки камайиб қолса бундай организмларни анеуплоид ёки гетероплоид организмлар дейилади. Агар ҳужайрадаги гаплоид тўплам хромосомаларининг барчаси баравариги ошиб кетса, бундай организмларни полиплоид организмлар дейилади. Ҳужайраларнинг бўлинишида хромосомаларнинг қутбларга ажралишининг бузилиши натижасида ҳар хил сонли хромосомаларга эга бўлган гаметаларнинг ҳосил бўлиши I – гаметогенездаги ҳужайра; II – гаметалар: а) камсонли; б) кўпсонли; III – иккинчи организмда ҳосил бўлган нормал гаметалар; IV – зиготалар: а) кам сонли(моносомия); б) кўп сонли трисомия; Полиплоид ҳужайралар митоз, мейоз ва зиготаларнинг ривожланиш жараёнида ҳосил бўлади. Гаплоид тўпламдаги хромосомалар сони (n) 3, 4, 8, 16 ва ҳоказо ҳисса ошиши мумкин. Агар 3 ҳисса ошса триплоид (3 n), 4 ҳисса ошса - тетраплоид (4 n), 8 ҳисса ошса октоплоид (8 n) дейилади. Гаплоид тўпламдаги хромосомалар сони жуфт ҳисса ошган, яъни 4n, 6n, 8n ва ҳоказо организмларга хромосомалар сони мувозанатлашган, тоқ хисса, яъни 3n, 5n, 7n ва ҳоказо ошганларига эса мувозанатлашмаган полиплоид организмлар дейилади. Хромосомалар сони мувозанатлашган полиплоид организмлар яшашга яхши мослашган бўлади, чунки тоқ сондаги гомологик хромосомалар мейоз даврида жуфтлаша олмаганлиги сабабли кейинги авлод ҳужайраларига тенг тақсимлана олмайди. Чунки такрор келувчи бир хил генлар алоҳида ҳолатдагига нисбатан шу белгини кучайтириб юзага чиқаради. Ҳозирги замон гулли ўсимликларининг кўпчилиги хромосомалар сони мувозанатлашган полипдоид ўсимликлар ҳисобланади. Полиплоид организмлар келиб чиқишига кўра 2 хил бўлиши мумкин, яъни автополиплоид ва аллополиплоид. Автополиплоид организмлар – битта турга хос бўлган геном сонининг кўпайишидан вужудга келади, масалан, геном А бўлганда диплоид организм – АА, автотетраплоид эса АААА бўлади. Аллоплоид организмлар – ҳар хил турга мансуб бўлган геномлар сонининг ошиши билан юзага келади. Масалан, икки турни чатиштириб олинган дурагайларнинг геноми А ва В. Шу дурагайдан олинган аллотетраплоид организмнинг генотипи ААВВ бўлади. Аллоплоидларнинг селекцияда аҳамияти жуда катта, шунинг учун селекционерлар аллополиплоид турларни кўплаб яратмоқдалар. Ҳозирги пайтда сунъий равишда ҳайвонот олами вакиллари орасида хам полиплоид турлар яратилди (ипак қурти, тритон). Содда ҳайвонларнинг кўпчилиги эса табиий полиплоидлар ҳисобланади. Сутэмизувчилар орасида полиплоид турлар аниқланган эмас. Геномдаги фақат айрим хромосомалар сонининг ошиши ёки камайишига анеуплоидия дейилади. Бу ходисани биринчи бўлиб К.Бриджес дрозофила пашшасида топган эди. Анеуплоидия одатда, ҳужайраларнинг бўлиниши пайтида айрим хромосомаларнинг қутбларга ажралишининг бузилиши натижасида содир бўлади. Одамларда ҳам барча хромосомалари бўйича анеуплоидлик хоссаси учрайди. Масалан, 13, 18, 21 хромосомалар бўйича Патау, Эдвардс ва Даун синдромлари юзага келса, жинсий Х хромосома бўйича Клейнфелтер ва Шершевский-Тернер касалликлари пайдо бўлади. Ўзгарувчанлик Фенотипик (модификацион) Генотипик Комбинатив 1. Мейозда – кроссинговер ҳисобига 2. Тухум ҳужайранинг сперматозоид билан тасодифий уруғланишида Спонтан Мутацион Индуцирланган КМ ФМ БМ Мутация (организм генотипининг) ўзгариши Мутация ҳисобига бўладиган ўзгаришлар Мутациянинг оқибати Мутациянинг қаерда содир бўлишига қараб Ген мутацияси Геном мутацияси Хромосома мутациялари Нуклеотиднинг тушиб қолиши Нуклеотиднинг ўрни алмашиши Нуклеотидлар кетма- кетлигининг ўзгариши Анеуплоидия Гапплоидия Полиплоидия Симметрик транслокация Ассимметрик транслокация Хромосома- лараро Битта хромосомада Етишмаслик (делеция) Ортиб кетиши (дубликация) Инверсия (1800га бурилиш) Морфологик Биокимиёвий Физиологик Фойдали Нейтрал Зарарли Ярим летал Летал Соматик Генератив Генотипик ўзгарувчанлик генотипнинг ўзгариши билан содир бўлади. Генотипик ўзгарувчанли к 2 хил бўлади: Мутацион Комбинатив Комбинатив ўзгарувчанлик Комбинатив ўзгарувчанлик жараёнида генларнинг ҳар хил тўпламлари (комбинацияси), яъни жойлашиш тартибининг ўзгариши содир бўлади. Ҳосил бўлиши: 1.Мейоз жараёнида хромосомаларнинг қутбларга бир-бирига боғлиқ бўлмаган холда мустақил тақсимланиши 2. Кроссинговер туфайли генларнинг рекомбинацияси 3. Уруғланиш вақтида гаметаларнинг тасодифий учрашиши Мутацион ўзгарувчанлик Мутация деган тушунчани фанга биринчи бўлиб голландиялик генетик Г. Де-Фриз киритди. 1901- 1903-йиллари мутацион таълимотни яратди. Мутация - бу ирсий белгиларнинг кескин ўзгариш ҳодисасидир. 1.Мутациялар тўсатдан пайдо бўлади. 2.Мутация натижасида ҳосил бўлган янги белгилар турғундир. 3.Мутациялар ирсий бўлмаган ўзгарувчанликдан фарқли ўлароқ ўзгарувчанликнинг ўрта миёна шакли теварагида узлуксиз қатор ҳосил қилмайди. Чунки мутация натижасида сифат жиҳатидан ўзгариш содир бўлади. 4.Мутациялар ҳар хил кўринишларда пайдо бўлиб, фойдали ва зарарли бўлиши мумкин. 5.Мутацияларнинг учраш эҳтимоли ўрганилган организмлар сонига боғлиқ. 6. Ўхшаш мутациялар бир неча марта пайдо бўлиши мумкин. Мутацион таълимот Мутацияларнинг қуйидаги турлари мавжуд. I. Геномнинг ўзгариш хусусиятига қараб: 1. Геном мутациялари - хромосомалар сонининг ўзгариши. 2. Хромосома мутациялари - хромосомалар структурасининг ўзгариши. 3. Ген мутациялари - генларнинг ўзгариши. II. Гетерозигота организмларда пайдо бўлишига қараб мутациялар 2 хил бўлади 2. Рецессив мутациялар. 1. Доминант мутациялар. III. Мутацияларнинг келиб чиқиш сабабларига кўра турлари: 1. Спонтан мутациялар, яъни мутацияни келтириб чиқарувчи сабаб аниқ эмас (ўз-ўзидан пайдо бўладиган мутациялар). 2. Индуцирланган мутациялар (келтириб чиқарувчи омиллари маълум бўлган мутациялар). IV. Ирсиятга берилишига қараб мутациялар қуйидагиларга бўлинади: 1.Генератив мутациялар, яъни жинсий ҳужайраларда бўладиган ва наслдан- наслга ўтадиган мутациялар. 2.Соматик мутациялар, яъни соматик ҳужайраларда содир бўлиб, наслдан-наслга берилмайдиган мутациялар. Хромосома мутациялари Хромосомалар шаклининг ўзгариши унинг ички тузилишининг, яъни шу хромосомадаги генларнинг жойлашиши тартибининг ўзгаришидан келиб чиқади. Хромосома мутациялари хромосоманинг бир қисми узилиб қолишидан ёки бошқа қисмининг икки ҳисса ошиб кетишидан ва бирон қисмининг 1800 бурилиб қолишидан хамда битта хромотидадан ёки хромосомадан иккинчисига бирон қисмининг ўтиб қолиши натижасида содир бўлади. Хромосома мутациясининг турлари: Инверсия Делеция Транслокация Трирадиаллар Битта хромосоманинг ўзида бўладиган ўзгаришлар инверсия ва делеция кўринишида бўлади. Инверсия – хромосома бирон қисмининг 1800 га бурилиши натижасида шу хромосомадаги генларнинг жойлашиш тартибининг ўзгаришидир. Инверсия содир бўлиши учун хромосоманинг икки жойида ўзгариш бўлиши керак. Агар иккала узилиш ҳам хромосоманинг битта елкасида бўлса бундай инверсия натижасида хромосоманинг шакли ўзгармайди, ченки сентромера ўз жойида қолади. Лекин хромосоманинг шу елкасидаги генларнинг жойлашиш тартиби ўзгаради. Бундай инверсияни парасентрик инверсия дейилади, ситологик усул билан аниқланади. Агар узилиш хромосоманинг ҳар иккала елкасида бўлса бунга пересентрик инверсия дейилади. Бундай инверсияни микроскопда аниқлаш мумкин. Инверсия тирик мавжудотлар орасида кенг тарқалган. Кўпчилик қишлоқ хўжалик зараркунандалари ноқулай шароитда ўзларининг ирсиятини инверсия туфайли ўзгартириб мослашади. Эволюция жараёнида одамлар ва маймунларнинг 4, 5, 12 , ва 17 хромосомаларига нисбатан пересентрик инверсияси содир бўлган. Инверция: 1-перисентрик; 2-парасентрик: а-нормал хромосома; б-узилган жойлари бор хромосома; д,е- қайта тузилган хромосома. I а б д е II а б д е Делеция – хромосомада бўлган битта ёки иккита узилиш натижасида шу хромосоманинг бирон-бир қисмининг тушиб қолиши, яъни йўқолишидир. Фақат битта узилишдан хромосоманинг охирги қисмида ҳосил бўлган делецияга оддий делеция дейилади. Иккита узилиш натижасида ҳосил бўлган делецияга интерстициал делеция дейилади. Агар делеция хромосоманинг иккала хромотидасида ҳам бир пайтнинг ўзида содир бўлса бунга изохроматид делеция дейилади. 1 а б д е 2 а б д 3 Делеция(етишмовчилик): 1-хромосоманинг охирги қисмида ҳосил бўлган оддий делеция; 2- хроматиданинг охирги қисмида ҳосил бўлган оддий делеция; 3-Crepis capillaris хужайрасидаги делеция; а-нормал хромосома; б-узилган жойи бор хромосома; д,е-қайта тузилган хромосома. Иккала хроматидада ҳам бўладиган ўзгаришлар: А а б I II III IV д В а б д е Д а б д А) I – узилган қисмлари бир-бири билан тўлиқ қўшилган; II – узилган қисмларининг фақат проксимал жойлашганларигина ўзаро қўшилган; III - узилган қисмларининг фақат дистал жойлашганларигина қўшилган; IV - узилган қисмлари умуман қўшилган эмас. Б) Хромосоманинг ҳар иккала елкасида содир бўладиган изохроматида делецияси. Узилган қисмлари бир-бири билан ўзаро тўлиқ қўшилган. Д) Хромосоманинг битта елкасида содир бўладиган иккита хроматида делецияси. Узилган қисмлари ўзаро қўшилишидан катталашган сентомерасиз ҳалқа ва фрагмент ҳосил бўлган: а- нормал хромосома; б-узилган жойлари бор хромосома; д-қайта тузилган хромосома Хроматидалараро симметрик алмашинув: 1 – бир хил локуслараро; 2 – ҳар хил локуслараро; а – нормал хромосома, б – узилган жойи бор хромосома, в – қайта тузилган хромосома Хромосомалараро ўзгаришларга асосан транслокациялар мисол бўлади. Транслокация – иккита хромосоманинг қисмлари ўртасида бўладиган ўзаро алмашинув. Агар хромосомадаги узилиш ДНК синтезидан олдин бўлса, хромосома транслокациялари, кейин рўй берган бўлса, хроматида транслокациялари дейилади. Узилиш бўлган хромосомаларнинг сентромераси бор қисмлари ўзаро бир-бирлари билан бирлашса иккита сентромерали, яъни дицентрик хромосома ёки, дицентрик хроматида ҳосил бўлади. Бундай транслокацияларга ассимметрик транслокациялар дейилади. Иккита хромосомада биттадан узилиш бўлиб, улар шу узилган қисмлари билан ўзаро алмашинганда хромосомалардан бири узунлашиб, иккинчиси эса катталашади. Бундай алмашинувга симметрик транслокация дейилади.